女性型,但内生殖器仍未男性型。病因与发病机制?CAH主要包括P450c21(21-羟化酶)缺乏症,P450c11(11β-羟化酶)缺乏症, 3β-HSD(3β-羟类固醇脱氢酶)缺乏症, P450c17(17α-羟化酶)缺乏症, (胆固醇侧链酶)缺乏症。?各种酶缺陷均使阻断部位以前的物质增加,阻断后的合成物减少,引起不同的生化改变及临床表现。临床表现?1.(21-羟化酶)缺乏症?最常见,占90-95%,发病率1/5000-15000.?表现:皮质醇分泌不足,失盐及雄激素分泌过多而引起各种表现。?(1)单纯男性化21-羟化酶不完全缺乏引起皮质醇、醛固酮合成减少可以为代偿性增加的ACTH和血管紧张素所代偿,无肾上腺皮质功能减退和失盐症状,偶发低血糖,女性胎儿不同程度外生殖器男性化,阴蒂增大,尿道褶形成,阴唇阴囊隆起。阴道及尿道常为一个开口。偶见尿道褶完全融合而开口于增大的阴蒂顶端,似正常男性隐睾的外生殖器。男性胎儿可见外生殖器正常或阴茎较大。未经治疗的患儿继续产生过量雄激素,男性化继续发展,男孩在生后6月内,出现假性性早熟(外生殖器发育但睾丸不增大、无精子) 。男女均出现第二性征。身高,骨龄超过同龄儿,但长骨骨骺融合较早。垂体前叶分泌促黑素细胞激素(MSH )亦受皮质醇的负反馈影响,皮质醇分泌减少,ACTH、MSH分泌均增多,患儿皮肤及粘膜色素增加,乳晕及外生殖器皮肤发黑其他类型CAH亦同?(2)失盐型21-羟化酶完全缺乏所致。皮质醇和醛固酮合成严重障碍,不能被增加的ACTH及血管紧张素代偿。生后很快出现肾上腺皮质功能减退和失盐症状,男性化更为严重。肾远曲小管再吸收钠减少,失钠增加,排钾及氢离子减少。常在生后6-14天出现症状,精神萎靡,嗜睡,厌食,呕吐,体重不增或下降,低钠血症,高钾血症,脱水及代谢性酸中毒。如未及时治疗,迅速发生周围循环衰竭,高钾血症可致心律紊乱甚至心搏骤停。
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