先天性肾上腺皮质增生症诊疗新进展2013

/L ? K 7.5mmol/L Cl 81mmol/L?血氨:正常肝肾功:正常甲状腺功能:正常?家族史:有姐姐,出生后有相似症状,一月后死亡?母亲孕期无特殊Р2Р主要内容РCAH 定义?CAH 病理生理?CAH 分类及临床表现?CHA诊断及实验室检查?CAH 治疗?CHA预后及预防Р3РCAH定义РCAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。Р4Р常见酶缺陷类型Р21-羟化酶缺陷(90%-95%,1/4500新生儿)?11-β羟化酶缺陷(5-8%,1/5000-7000新生儿)?3β-羟类固醇脱氢酶缺陷?17α-羟化酶缺陷? 胆固醇碳链酶缺陷症Р5РCHA流行病学Р常染色体隐性遗传?患者为纯合子,父母为杂合子?每生育一胎,1/4可能为纯合子患儿?女:男为2:1Р6РCHA病因Р21羟化酶基因定位于第6号染色体短臂?CYP21基因突变:点突变、缺失和基因转换——21-羟化酶部分或者完全缺乏?基因型和表型之间有高度相关性?DNA分析可预测酶活性,推测临床表现Р7Р主要内容РCAH 定义?CAH 病理生理?CAH 分类及临床表现?CHA诊断及实验室检查?CAH 治疗?CHA预后及预防Р8РCAH病理生理Р肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成Р球状带位于最外层,约占皮质的5%-10%是盐皮质激素-醛固酮的唯一来源?束状带位于中间层,约占75%,是皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所?网状带位于最内层,合成肾上腺雄激素和少量雌激素Р9Р肾上腺皮质激素的合成及调节Р肾上腺以胆固醇为原料,经一系列酶的作用产生肾上腺皮质激素?受下丘脑(CRH)-垂体(ACTH)的调节?ACTH增加(或减少)可使肾上腺皮质增大,皮质激素增多(或减少)?当血浆中的皮质醇(F)增高时,对又ACTH及CRH具有负反馈作用Р10