先天性肾上腺皮质增生症PPT

先天性肾上腺皮质?增生症(CAH)РCAH 定义?CAH 病理生理?CAH 分类?CAH 治疗Р主要内容РCAH定义РCAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。РCAH病理生理Р肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成Р球状带位于最外层,约占皮质的5%-10%是盐皮质激素-醛固酮的唯一来源?束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%,是皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所?网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素Р肾上腺皮质激素的合成及调节Р正常肾上腺以胆固醇为原料,经一系列酶的作用产生肾上腺皮质激素?他们的合成受下丘脑(CRH)-垂体(ACTH)的调节?ACTH增加或者减少可使肾上腺皮质增大,皮质激素增多(或减少)?当血浆中的皮质醇(F)增高时,对又ACTH及CRH具有负反馈作用,以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳定Р醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节?当血管紧张素Ⅱ水平增高时,球状带增宽,醛固酮合成及分泌增加,血管紧张素Ⅲ也有促进作用?肾素由肾小球旁细胞分泌,当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时,肾素分泌增多,反之减少?经过上述相互调节作用,可维持细胞外液容量РCAH临床表现Р21-羟化酶缺乏症(21-OHD)?最常见,占90%-95%?21羟化酶基因定位于第6号染色体短臂?CYP21基因突变:点突变、缺失和基因转换——21-羟化酶部分或者完全缺乏?F ↓,ACTH ↑,T ↑临床表现为3种类型:单纯男性化型、失盐型、非典型型Р单纯男性化型(SV)Р21-羟化酶不完全缺乏,酶缺乏呈中等程度?患儿存在残存的21-羟化酶活力,可以合成少量皮质醇和醛固酮?无失盐症状,主要表现为T增高的症状和体征