先天性肾上腺皮质

酶(CYP17)4)17,20-碳裂解酶(CYP17)5)21-羟化酶(CYP21)6)11-β羟化酶(CYP11B1)7)18-羟化酶(CYP11B2)8)18-羟脱氢酶(CYP11B2)肾上腺皮质类固醇激素生理作用盐皮质激素(以醛固酮为主):调节机体的水盐代谢。作用概括为保钠、保水、排钾。糖皮质激素(皮质醇):重要的应激激素。物质代谢:糖代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢;血液系统:增强骨髓的造血功能,增加红细胞和血小板的数目;抗炎症、抗过敏作用;水代谢:一定的保钠、排水和保钾作用;应激反应。性激素(雄激素):促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持促进蛋白质合成,使身体肌肉发达二、分型1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症最常见CAH的类型基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)HLA-B、DR、CYP21基因位点紧密连锁,因此可以用HLA分型对CYP21缺陷症患者进行基因分型基因突变位点不同CYP21酶活性降低程度不同临床表现轻重不同盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇21-去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮1)2)3)3)4)4)2)2)5)5)8)8)6)6)7)1)20,22-碳裂解酶(CYP11A)2)3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)3)17α-羟化酶(CYP17)4)17,20-碳裂解酶(CYP17)5)21-羟化酶(CYP21)6)11-β羟化酶(CYP11B1)7)18-羟化酶(CYP11B2)8)18-羟脱氢酶(CYP11B2)6)1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症临床表现(不同程度):皮质醇缺乏症群ALD缺乏继发性ACTH增加刺激肾上腺皮质增生致雄激素、孕酮、17-OHP合成增多严重程度:极度严重经典型、中度严重型、轻度型经典型非经典型