先天性肾上腺增生症PPT精品医学课件

先天性肾上腺皮质增生症?congenital adrenal hyperplasia?CAHР先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征(adrenogenital syndrome)。典型的CAH发病率约为10/10万,而非典型的发病率约为典型的10倍,并有种族特异性。Р病因和病理生理Р肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层,约占皮质的5%~10%,是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源;束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%, 是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所;网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。Р肾上腺Р结构Р皮质Р球状带:分泌盐皮质激素(醛固酮)?束状带:分泌糖皮质激素(皮质醇) ?网状带:分泌雄激素,少量雌激素Р*均有分泌类固醇激素细胞超微结构特点尤以束状带最典型Р髓质Р髓质细胞(嗜铬细胞)Р肾上腺素?去甲肾上腺素Р交感神经节细胞?血窦、中央静脉Р肾上腺皮质Р正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主要激素,都是胆固醇的衍生物。其过程极为复杂,每一步骤都必须经过一系列酶催化,有些酶是合成这三类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。类固醇激素合成所需的酶,均位于线粒体,其中除3β—羟类固醇脱氢酶(3β—HSD)外,均为细胞色素P450(cytochromeP450。)家族成员。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的。