先天性肾上腺皮质---蒋玲幻灯片

雄Р糖雄Р孕雌Р雄雌Р孕雌Р肾上腺皮质类固醇激素生理作用Р盐皮质激素(以醛固酮为主):调节机体的水盐代谢。? 作用概括为保钠、保水、排钾。Р糖皮质激素(皮质醇):重要的应激激素。?物质代谢:糖代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢;?血液系统:增强骨髓的造血功能,增加红细胞和血小板的数目;?抗炎症、抗过敏作用;?水代谢:一定的保钠、排水和保钾作用;?应激反应。Р性激素(雄激素):? 促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持? 促进蛋白质合成,使身体肌肉发达Р二、分型Р1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症?最常见CAH的类型Р基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)РHLA-B、DR、CYP21基因位点紧密连锁,因此可以用HLA分型对CYP21缺陷症患者进行基因分型Р基因突变位点不同 CYP21酶活性降低程度不同临床表现轻重不同Р盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径Р胆固醇孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮? ? 孕酮 17-羟孕酮雄烯二酮? ? ? 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 21-去氧皮质醇睾酮? ? 皮质酮皮质醇二氢睾酮Р 18-羟皮质酮Р 醛固酮Р1)Р2)Р3)Р3)Р4)Р4)Р2)Р2)Р5)Р5)Р8)Р8)Р6)Р6)Р7)Р1)20,22-碳裂解酶(CYP11A) ?2)3β-羟类固醇脱氢酶(3β- HSD)?3)17α-羟化酶(CYP17)?4)17,20-碳裂解酶(CYP17)?5)21-羟化酶(CYP21) ?6)11- β羟化酶(CYP11B1)?7)18-羟化酶(CYP11B2)?8)18-羟脱氢酶(CYP11B2)Р6)Р1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症Р临床表现(不同程度):?皮质醇缺乏症群?ALD缺乏?继发性ACTH增加刺激肾上腺皮质增生致雄激素、孕酮、17-OHP合成增多Р严重程度:极度严重经典型、中度严重型、轻度型Р 经典型非经典型