的不同,可分为以下几种淀粉样变性分类蛋白前体成分简写临床疾病或综合症免疫球蛋白轻链AL原发性系统性淀粉样变性(PSA)骨髓瘤、巨球蛋白血症血清淀粉样A蛋白AA继发于慢性炎症、肾细胞癌、家族性地中海热转甲状腺素(transthyretin)ATTR野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关;突变型TTR与家族性淀粉样变相关β2-微球蛋白Aβ2-MG透析相关性淀粉样变纤维蛋白原AAFib遗传性肾淀粉样变载脂蛋白AAApo心肌病、神经病变*原发性系统性淀粉样变性primarysystemicamyloidosis,PSA*美国PSA年发病率为5.1~12.8/100万;英国PSA每年新发病例数约600例,因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。本病男女发病率相似,老年患者多见:-Mayo中心报道474例患者,60%的患者确诊时年龄50~70岁,10%的患者小于50岁。-英国国立淀粉样变研究中心报道800例PSA患者,66%的患者年龄50~70岁,17%的患者年龄小于50岁,仅4%小于40岁。国内尚无有关PSA发病情况的统计学资料。PSA的流行病学*PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。体内产生的过量的单克隆免疫球蛋白轻链经过吞噬细胞溶酶体不完全消化后,与黏多糖结合,以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。免疫球蛋白轻链的分子量在8~30KD之间,来源于轻链的N末端区域,包含部分或全部的可变区。PSA的病因和发病机理*PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。—在PSA患者也有常见于MM和MGUS的细传异常,如14q异位和13q缺失。—10~15%的MM患者在疾病进程中发生淀粉样轻链蛋白(AL)沉积。但原发性系统性淀粉样变性进展为MM者罕见。病因和发病机理*临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累3.周围神经病变和自主神经系统病变5.凝血功能障碍6.其他如巨舌等*
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