第十四章遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿干预

娠早期胎膜早破引起的肢体畸形)Р5Р6Р先天缺陷(出生缺陷)РCongenital defect or birth defectР先天缺陷应包括:?1、胚胎及胎儿死亡 2、发育迟缓 3、易感性 4、致癌性 5、生育障碍 6、功能及智力障碍 7、寿命缩短 8、代谢异常 9、先天性畸形。?有遗传性的,也有非遗传性的Р7Р先天缺陷(出生缺陷)РCongenital defect or birth defectР遗传性 Inherited diseasesРThe individual germ cell or the fertilized egg ic material mutation or mutation caused disease.?The characteristic is the vertical transmission and life-longР个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变引起的疾病,具有垂直传递和终生性的特征。РThe individual germ cell or the fertilized egg ic material mutation or mutation caused disease.?The characteristic is the vertical transmission and life-longР出生缺陷的三级预防Р一级预防?妊娠前干预:遗传咨询?二级预防?妊娠期干预:产前筛查、产前诊断?(检出严重缺陷的胎儿阻止其出生或通过胎儿干预,矫正畸形)?三级预防?预防缺陷儿发病:新生儿疾病筛查Р9Р遗传咨询РРic CounselingР10Рic counselingР对咨询者有关遗传性疾病提出的婚育问题予以解答,并给予指导性的建议。步骤:?明确遗传性疾病的诊断?预测对子代的影响Р避免遗传儿的出生?提高人口素质Р遗传咨询