产前筛查与产前诊断

筛查；?通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断；?最大限度的减少异常胎儿的出生率。Р2020/11/4Р*РРР1.4 产前筛查流程Р1、与产前筛查技术相关的产前咨询?2、母血清标志物生化免疫筛查?3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查?4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育?5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。Р2020/11/4Р*РРР妊娠15-20周时抽血5mLР测定AFP，HCG，uE3Р将孕妇的基本资料填写在申请单上РOSB危险度>1:1152Р电脑算出唐氏症的合并危险度Р怀疑NTD做胎儿超声波检查Р唐氏症儿筛查流程图Р待续РР2020/11/4Р*РРР唐氏症危险度>1/270Р唐氏症危险度<1/270Р以超声波确认孕周Р发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常Р不符合Р符合Р发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查Р修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算Р正常Р异常Р追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常Р遗传咨询及进一步处理РР2020/11/4Р*РРР1.5 产前筛查的优点Р非侵入性检测?不需羊水穿刺?简便可行?对35岁以上的孕妇提供信心?对35岁以下的孕妇进行危险预测?增加患者的选择Р2020/11/4Р*РРР1.6 什么样的人需要进行产前筛查Р唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：?1 年龄小于35岁。?2 曾生过异常孩子。?3 有不明原因的胎停育。?4 妊娠期间阴道出血。?5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。?6 妊娠早期，接触过有害物质。?7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。Р2020/11/4Р*