期孕 8w胚胎发育最重要时期,接触过致畸危险因素妊娠 3个月内接受过 X射线照射,尤其受精 8w内二、产前筛查是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采取必要的产前诊断措施,提高产前诊断手术的检出率,并减少不必要的手术。筛查的方法必须符合这些条件:1. 简便, 2.有效、高敏感度及高特异性,3.非侵入性,对母胎无害。筛查手段: 1.常见染色体非整倍体的筛查, 2.孕期感染的筛查, 3.常见遗传病的确筛查,以及超生波筛查。 1、年龄、病史、生育史和家族史(1)母亲年龄主要用于染色体非整倍的筛查。孕妇年龄与唐氏综合征的关系已经得到证实,多年来,孕妇高龄被作为产前诊断的指征。(2)生育史主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传病的筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿,如果夫妇双方染色体核型正常,再生这种患儿的机会可能为 1%-2% ,因而再次妊娠应做产前诊断;曾生育过血友病患儿,母亲可能为血友病基因携带者,再次妊娠应行产前诊断。 2、血清生化指标筛查神经管缺陷、胎儿结构异常以及染色体异常甲胎蛋白( AFP )被作为筛查胎儿神经管缺陷的可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等, 母血和羊水 AFP 可增高。而母血清 AFP 降低与常见染色体三体异常( 21三体 18 三体 13 三体和性染色体三体)有关。超生孕龄 15-18 W. AFP+B-HCG, 或加 uE3 目前趋势是血清学筛查+超声筛查结合,可提高检出率 3 、超生检查超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段, 具有简便、无创伤、可重复性的特点,是应用的最为普遍的复查方法。目前常用的筛查指标,孕早期(妊娠 10—14W): 测量颈后部透明层厚度,近年来也有检测鼻梁骨:孕中期采用多指标方案,常用的指标有长骨长度(肱骨、股骨长)、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回声,以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
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