产前咨询与产前诊断 PPT课件

产前咨询与产前诊断Р安徽医科大学附属医院妇产科? 丛林Р产前咨询Р定义:? 针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险,对父母进行解释? 并根据不同的适应征,进行产前诊断? 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局Р产前咨询对象Р夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者?咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿?女方习惯性流产?结婚多年不孕?妊娠3个月内接触可能有害物Р咨询的内容和过程Р收集信息:先证者的病史,绘制家系图,填表?明确诊断:体检、化验、特殊检查、多科会诊?确定遗传方式和再发风险? 一般风险率近似群体? 轻度风险率? 高度风险率 10%以上?是否可再次妊娠:根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定Р造成出生缺陷的风险因素Р遗传性(30%)Р胚胎胎儿期获得性(70%)Р遗传性因素Р染色体病? 单基因病:如DMD? 多基因病:如NTDР遗传病的特点Р通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等,多呈现临床综合征的形式?有胎次效应和年龄效应?可与性别有关,表现为性别效应?具有家族性、先天性和终生性Р染色体病Р定义:因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病Р染色体异常占早孕流产胚胎的50%,占死产婴儿的0.8%,占新生儿死亡的0.6%,占新生活产婴儿的0.05~1%,占一般人群的0.5%。Р分类Р染色体数目异常Р染色体结构异常Р染色体数目异常Р常染色体数目异常?主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合体?性染色体数目异常?共同临床特征为性发育不全或两性畸形(Klinefelter综合征、Turner综合征)