遗传咨询产前筛查和产前诊断 ppt课件

疾病??单基因遗传病单基因遗传病??多基因遗传病多基因遗传病??体细胞遗传病体细胞遗传病??线粒体遗传病线粒体遗传病第一节第一节遗传咨询遗传咨询第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断77染色体疾病染色体疾病数目异常数目异常整倍体整倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体非整倍体非整倍体三体:三体:2121三体、三体、1818三体三体单体:单体:45X45X结构异常结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节遗传咨询遗传咨询第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断8821-21-三体综合症三体综合症第一节第一节遗传咨询遗传咨询第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断99非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图第一节第一节遗传咨询遗传咨询第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断1010单基因疾病单基因疾病??常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)(autosomal dmominant inheritance, AD)??常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传((autosomal recessive inheritance, ARautosomal recessive inheritance, AR))??性连锁显性性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)(sex-linked dominant inheritance, XD)??隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)(sex-linked recessive inheritance, XR)第一节第一节遗传咨询遗传咨询