尚未大规模推广,但已取得了显著效果,主要针对孕中期14-20周的孕妇。4.1.3产前筛查的意义唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查;通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;最大限度的减少异常胎儿的出生率。5.1.4产前筛查流程1、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清标志物生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。6.妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP,HCG,uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上OSB危险度>1:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图待续7.唐氏症危险度>1/270唐氏症危险度<1/270以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺,细胞染色体检查修订周数重新计算,若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理8.1.5产前筛查的优点非侵入性检测不需羊水穿刺简便可行对35岁以上的孕妇提供信心对35岁以下的孕妇进行危险预测增加患者的选择9.1.6什么样的人需要进行产前筛查唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一,孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做:1年龄小于35岁。2曾生过异常孩子。3有不明原因的胎停育。4妊娠期间阴道出血。5妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。6妊娠早期,接触过有害物质。7家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。10.
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