遗传咨询、产前筛查、产前诊断双语课件

干预,出生缺陷胎儿发生之后,? 通过各种手段检出严重缺陷的胎儿,? 阻止出生或通过胎儿干预,矫正畸形。?三级预防:产后干预,缺陷胎儿出生之后,? 及时诊断,给予适宜的治疗,? 防止致残Р第一节遗传咨询?ic counselingР遗传咨询(ic counseling)Р由从事医学遗传的专业人员或咨询医师,对咨询者的家庭中遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。? ic counseling is munication process which deals with problems associated with the occurrence or the risk of recurrence of a birth defect or a ic disease in a family .? ? 遗传商谈-交流、沟通的过程Р遗传咨询?ic counselingР1、遗传疾病已成为人类常见病、多发病。? 预防:遗传咨询第一关。? 2、遗传咨询的基础——遗传病确诊? 诊断方法:? 临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学? 遗传性疾病患者、携带者。? 3、遗传风险的目的? 后代患病风险进行预测,? 商讨应对策略。Р遗传咨询的对象Р1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形? 者,曾生育过遗传病患儿的夫妇;?2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;?3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫? 妇;?4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;?5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;?6、其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,? 或35岁以上的高龄孕妇。Р人类遗传病的分类Р①染色体疾病?②单基因遗传病?③多基因遗传病?④体细胞遗传病? 体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在? 成人,目前尚无产前诊断的方法,