产前筛查、产前诊断

断孩子出生时父母最担心的是?发育是否正常?是否有畸形?我国出生缺陷现状每年先天残疾儿童总数高达80—120万/年出生缺陷的发生率5.6%(2012年统计)DS患儿26600个/年先天性心脏病22万/年NTD10万/年唇腭裂5万/年我国现有60万以上的DS患者。我国出生缺陷现状每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元先天愚型的治疗费超过20亿元先天性心脏病的治疗费高达120亿元出生缺陷——严重的公共卫生问题出生缺陷——影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题产前筛查的意义1、产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,以最大限度减少异常胎儿的出生。通常是指母血清产前筛查,实际上临床上包括血清学产前筛查及超声筛查。2、产前筛查≠产前诊断:筛查:针对的是整个人群,检查的是正常人诊断:针对的是个体,检查的是异常人3、产筛存在一定的假阳性率及假阴性率:筛查只能筛出60%-80%的21三体,阴性也不能完全除外21三体的可能。是一种风险评估。4、产筛异常:建议孕妇行产前诊断产前筛查的时间和方法孕早期筛查:时间:11-13+6周方法:PAPP-A+Freeβ-hCG+NT+鼻骨可以检出85%的胎儿染色体异常产前筛查的时间和方法孕中期筛查(血清学):时间:15-20+6周方案:AFP+hCG二联法AFP+hCG+E3三联法AFP+hCG+E3+inhibit-A四联法二联法可以检出60%-70%的胎儿染色体异常产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形(ONTD)唐氏综合征(DS)18三体综合征开放性神经管畸形(ONTD)是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称,发生率约为2~6‰胎儿大多不能成活,即使成活,也存在严重残疾与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C→T突变导致酶活性降低有关