主编:乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文普通高等教育“十一五”国家级规划教材卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用《妇产科学》(第7版)?配套课件第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断?ounseling,PrenatalScreening&Diagnosis编者:李笑天(复旦大学医学院)2遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治3第一节?遗传咨询?ounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断4遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。第一节?遗传咨询5遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节?遗传咨询6染色体疾病第一节?遗传咨询721-三体综合症第一节?遗传咨询8非整倍体发病示意图第一节?遗传咨询9单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR)性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节?遗传咨询10
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