体病的基础知识染色体病(chromosomal disease)——染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰;染色体病的基础知识常染色体病(autosomal disease)——由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病,已记载常染色体综合征108个。常染色体病的临床表现——先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。染色体病的基础知识包括:单体综合征——某号染色体仅含1条(21号单体、22号单体)三体综合征——某号染色体有3条(7号、8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、21号、22号三体)部分单体综合征——某一条染色体某一区带有缺失(涉及到每条染色体)部分三体综合征——某一条染色体的某一区带有3份(涉及到每条染色体)染色体病的基础知识性染色体病(sex chromosomal disease)——是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征。性染色体综合征的共同临床特征——性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。几种常见的染色体病一、唐氏综合征唐氏综合征是人类中最常见的一种染色体病,发病率约1/700-800。1866年英国医生LangdomDown 首次对此病进行临床描述,故称为Down’s Syndrome。1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体,将其命名为21三体综合征。唐氏综合症出生发病率: 1/700是由于第21号染色体异常导致疾病发生智力低下(智商通常< 50)先天性心脏发育畸形(35%)消化系统发育畸形(6%)听力障碍视力障碍(70%)白血病(1%)
全文预览
