,其凝血酶原时间可延长。脑脊液:中等量的细胞增多(5-50×106/L),主要为淋巴细胞,可能有单核细胞,但很少有噬血细胞,蛋白增多,但有的即使有脑炎的临床表现,其脑脊液亦可能正常。免疫学检查:家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。影像检查:部分病人胸片可见间质性肺浸润,晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常,其改变为陈旧性或活动性感染,脱髓鞘,出血,萎缩或(及)水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。B超提示肝脾肿大。诊断国内很多医院诊断HPS系采用日本HistiocyteSocietyFHL研究组制定的诊断标准。1991年标准:发热持续7d以上,峰值≥38.5℃;脾肿大,肋下≥3cm;全血减少,累及外周血3个细胞系的2个以上,排除骨髓发育不全。血红蛋白<90g/L,血小板<100×109/L,嗜中性粒细胞<1.0×109/L;高三酰甘油血症和/或低纤维蛋白原血症,TG≥2.0mmol/L或该年龄组正常值+3S,纤维蛋白原≤1.5g/L或该年龄组正常值-3S。骨髓或脾或淋巴结内噬血细胞增多。无恶性疾病的证据。诊断HPS需要符合以上全部指标,FHL诊断需在诊断HPS的基础上加上家族史。1997年对上述标准进行了修订,诊断HPS的新标准如下:(1)高热超过1周,体温≥38.5℃。(2)不明原因的进行性全血减少,影响至少2个外周血细胞系,排除骨髓发育不全。血红蛋白<90g/L,血小板<100×109/L,嗜中性粒细胞<1.0×109/L。(3)高铁蛋白血症和高LDH血症(铁蛋白高于或等于同年龄组正常值均值+3S,一般≥1000ng/ml,LDH高于或等于同年龄组正常值均值+3S,一般≥1000U/L)。(4)骨髓或脾或淋巴结内噬血细胞增多。成熟及未成熟大颗粒淋巴细胞增多。。HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变。
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