嗜血细胞综合征PPT课件

≤≤1.5g/L 1.5g/L 或该年龄组正常值或该年龄组正常值-3S -3S 。。骨髓或脾或淋巴结内噬血细胞增骨髓或脾或淋巴结内噬血细胞增多多。。无恶性疾病的证据。无恶性疾病的证据。诊断诊断 HPS HPS 需要符合以上全部指标需要符合以上全部指标, , FHL FHL 诊断诊断需在需在诊断诊断 HPS HPS 的基础上加上的基础上加上家族史家族史。。??1997 1997 年对上述标准进行了修订年对上述标准进行了修订, ,诊断诊断 HPS HPS 的新标准如下的新标准如下: (1) : (1) 高热超过高热超过 1 1 周周, ,体温体温≥≥38.5 38.5 ℃℃。。(2) (2) 不明原因的进行性全血减少不明原因的进行性全血减少, ,影响至少影响至少 2 2个外周血个外周血细胞系细胞系, ,排除骨髓发育不全。排除骨髓发育不全。血红蛋白血红蛋白<90g/L, <90g/L, 血小板血小板<100 <100 × ×10 10 9 9/L, /L, 嗜中性粒嗜中性粒细胞细胞< 1.0 < 1.0 × ×10 10 9 9/L /L。。(3) (3) 高铁蛋白血症和高高铁蛋白血症和高 LDH LDH 血症血症( (铁蛋白高于或等于同年铁蛋白高于或等于同年龄组正常值均值龄组正常值均值+3S, +3S, 一般一般≥≥1000ng/ml,LDH 1000ng/ml,LDH 高于或等于同年龄组正常值均高于或等于同年龄组正常值均值值+3S , +3S , 一般一般≥≥1000U/L) 1000U/L) 。。(4) (4) 骨髓或脾或淋巴结内噬血细胞增多。成熟骨髓或脾或淋巴结内噬血细胞增多。成熟及未成熟大颗粒淋巴细胞增多。及未成熟大颗粒淋巴细胞增多。。 HPS 的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因 UNC13D 突变、 STX11 、 RAB27a 基因突变。