性或器官特异性自身免疫性疾病与HLH相关。?4.其他类型的嗜血细胞在综合征:妊娠、药物、器官、造血干细胞移植和罕见的代谢性疾病也可诱发HLH。Р继发性HLH分类Р目前诊断标准由国际组织细胞协会2004年修订:?1.分子诊断符合HLH:在目前已知的HLH相关致病基因,如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST、SH2D1A、ITK、AP3 ᵝ1、MAGT1、CD27等发现病理性突变。Р四、HLH诊断标准Р2.符合以下8条指标中的5条:?①发热:体温大于38.5°,持续大于7天;?②脾大;?③血细胞减少:Hb﹤90g/L,Plt﹤100 × 109/L,?N ﹤1.0 × 109/L且非骨髓造血功能减低所致;?④高甘油三酯血症﹥3mmol/L或高于同年龄3个标注差;低纤维蛋白原血症﹤1.5g/L或低于同年龄的3个标准差;?⑤在骨髓、肝脏或淋巴结里找到嗜血细胞;?⑥血清铁蛋白升高≧500ug/L;?⑦NK细胞活性降低或缺如?⑧sCD25(可溶性白细胞介素-2受体)升高РHLH诊断标准Р表现为神经和(或)精神症状:如易激惹、惊厥、癫痫、脑膜刺激征、意识改变、共济失调、偏瘫等;?CNS影像学异常:头颅MRI提示脑实质或脑膜异常改变;?脑脊液异常:细胞﹥5个/ul和/或蛋白质﹥35g/L?当患者出现上诉一项或多项征象时,需考虑。РS-HLH)Р1.及时发现疑是HLH患者:当患者出现持续发热、血细胞减少、肝脾肿大或不明原因的严重肝功能受损时应当怀疑;在此基础上合并铁蛋白显著升高也具有强烈的提示意义;?2.根据HLH-2004诊断标准,完善与诊断相关的检查:如NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞的功能学检查,穿孔素、颗粒酶B、SAP、XIAP等。其中sCD25 ﹥6400pg/ml可作为诊断标准之一。?3.筛查导致HLH的潜在疾病,确定HLH的类型。РHLH诊断程序
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