噬血细胞综合征

V-DNA、EBV-DNA阴性,给予复方新诺明、左氧氟沙星抗感染治疗,仍有发热,近4天出现头痛,为后枕部持续跳痛,伴有恶心,呕吐2次,非喷射样,呕吐物为胃内容物,并出现走路不稳,查腰穿示脑脊液压力160mmH2O,白细胞数,8×10~6/L,蛋白定性试验,+。CSF-CL,118mmol/L,CSF糖3.26mmol/L,CSF微量蛋白1.58 g/L。考虑中枢神经系统感染待除外遂转入我科Р查体:血压120/80mmHg,心肺腹未见异常,神经系统检查:意识清楚,语言流利,双侧视乳头水肿,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双侧眼球位置运动正常,双眼球向各方向注视均可见眼球震颤,无中枢性面舌瘫,四肢肌力5级,左侧肢体肌张力偏低,右侧肌张力正常,四肢腱反射对称存在,四肢共济运动欠稳准,以左侧肢体为重,,双侧Babinski征、Chaddock征阴性,颈软无抵抗,克氏征(-),布氏征(-)。?头颅增强MR:两侧小脑半球、右侧枕叶、颞叶多发异常信号影,性质待定,颅内感染?,其它待除外(如小脑梗塞等)Р噬血细胞综合征(HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症( hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH)?最突出的特点是各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核/巨噬细胞系统反应性增生,损毁性浸润器官组织,并释放大量细胞因子,造成机体脏器功能损伤而死亡?NK细胞和T细胞功能显著下降是本病标志性特点Р1979 年首先由Risdall等报告,称之为病毒相关性噬血细胞综合征(VAHS)?随后发现与细菌、真菌、原虫感染以及恶性肿瘤(特别是淋巴瘤)相关РFHL 系常染色体隐性遗传,除发病年龄早及可能有阳性家族史外,临床表现与继发性HPS 相同。?80%的患者在2岁以前发病,男、女发病比例为1∶1。发病率估计为1/5-30万人。?仅有30 %的家族性HPS 在生前被确诊。