噬血细胞综合征

噬血细胞综合征(HPS)Р1Р定义Р噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由淋巴细胞和组织细胞非恶性增生,分泌大量炎性因子所引起的严重甚至致命的炎症状态。?主要特征为发热、肝脾肿大、血细胞减少和组织细胞噬血现象(主要见于骨髓、肝脾和淋巴结)?病理特征为组织细胞良性增生伴吞噬血细胞现象Р2Р分类РHPSР原发性HPS(<2岁)?(常染色体隐性遗传)?家族性?免疫缺陷综合征相关性Р获得性HPS( >8岁)?感染相关性?肿瘤相关性?自身免疫病相关性?药物相关性?移植后Р3Р分类Р4Р分子遗传学改变Р表2 HLH相关的基因突变Р5РMAS触发因素Р确切触发因素不明确Р原发病活动Р触发因素Р感染?(EBV 和其他疱疹类病毒最多)Р药物?(非甾体类抗炎药、生物制剂等)Р发病机制Р图1 HLH的细胞因子风暴模式图Р7РMAS发生机制РT淋巴细胞?巨噬细胞Р增生和过度活化Р穿孔素?表达降低Р自然杀伤细胞?功能紊乱РTNF-αРIL-1РIL-6Р其他Р瀑布样释放Р全身多系统免疫损伤Р病理生理机制Р目前认识到:免疫调节异常、免疫活性细胞积聚、炎性细胞因子大量产生,在获得性HPS发病机制中起核心作用。РJanka G. G.Klin Padiatr. 2009; 221(5): 278-285Р9Р临床表现Р缺乏特异性?发热、脾肿大、呼吸系统症状、肝脏肿大、浅表淋巴结肿大、黄疸、皮疹、浆膜腔积液、皮肤瘀斑或出血点、中枢神经系统症状及肾功能损害等?常以某一临床表现为主,迅速累及全身多个脏器?对于持续发热,抗生素治疗2周无效,同时伴有其他系统临床表现,无法用原发病解释的患者应警惕HPS的可能。Р10