遗传性肾病课件【PPT课件】

遗传性肾炎?Alport syndromeР中南大学湘雅二医院肾内科?朱笑萍РAlport syndrome -慨述РAlport’s综合征主要是指由于遗传物质基础改变导致胶原Ⅳ的缺陷引起遗传性基底膜异常疾病。? 临床以反复血尿,蛋白尿,慢性进行性肾功能衰竭为特征,常伴有不同程度肾外病变,主要表现为神经性耳聋及眼部病变。? 肾组织电镜病理检查见肾小球基底膜(GBM)广泛变厚,劈裂,并与变薄GBM并存。? 常规免疫荧光检查通常是阴性。РAlport syndrome -慨述Р又称为遗传性肾炎,家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。?致病基因频率估计约为1:5000~10000,在西方国家,约占终末期肾衰患者的1%~2%。?国内从1978年起陆续已有此家系的综合报道?近年来的研究主要集中在致病基因定位、基因突变形式和表型变化上。РAlport syndrome-胶原Ⅳ结构Р胶原Ⅳ由三条α肽链组成,组成胶原Ⅳ分子的α肽链亚单位现在发现共有6种,即α1~α6。它们各自对应的基因称为COL4A1~COL4A6,成对分布在不同的染色体上。РAlport syndrome -胶原Ⅳ结构Р肽链Р对应基因Р染色体定位Рα1РCOL4A1Рα2РCOL4A2Р13号染色体Рα3РCOL4A3Рα4РCOL4A4Р2号染色体Рα5РCOL4A5Рα6РCOL4A6РX性染色体РAlport syndrome-胶原Ⅳ结构РAlport syndrome -遗传方式РX性连锁显性遗传? (X sex-link dominant inheritance,XL)? 致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。? 母病传子也传女,子女得病机会均为1/2,? 父病不传子,却全部传个女儿。女儿得病机会100%? 家系中女性患者多于男性患者。? 在病情上男性患重于女性患者。