体患者, 其父母表型均正常,那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲还是来自母亲? 从系谱特点可知, Ⅲ2的致病基因是来自父亲(Ⅱ3),这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达,所以未发病。但该基因有 1/2 的可能性向下一代传递,下一代在适宜的条件下又可表现出多指症状。 3.共显性共显性是指一对等位基因之间,彼此没有显性和隐性的区别,在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来。人类 ABO 血型中 AB血型的遗传就属于共显性遗传。 ABO 血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。对每个人来讲,只能具有其中任何两个基因。 ABO 血型基因位于 9号染色体长臂 3区4带,它们是 I A、I B和i。 I A决定红细胞表面有抗原 A;I B决定红细胞表面有抗原 B;i决定红细胞表面无抗原 A和抗原 B。I A和I B 对i是显性基因, I A和I B为共显性。这样,这组复等位基因就可形成六种基因型、四种表现型(见右图)。根据孟德尔分离定律的原理,已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型;已知双亲一方和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体,在生命的早期不表现出相应症状,当发育到一定年龄时,致病基因的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病,致病基因位于 4号染色体上。杂合体在青春期无任何临床表现,常于 40岁以后发病,多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主运动,一般较轻,以后症状不断加重。杂合子患者的后代都有 1/2 的发病风险,对于未患病的个体,并不能确定其没有致病基因,可能还没到发病年龄。如系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5。(见下图) 4.延迟显性
全文预览
