生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现。Р2Р遗传代谢病种类繁多,目前已达数千种,常见有400~500种。Р单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重,是临床的疑难杂症。Р患者若得不到及时诊治,常可致残,甚至危及生命Р3Р人体内生化代谢图Р每一代谢环节的阻滞都会导致代谢紊乱,这种病态为代谢病Р4Р遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类。Р约80%属常染色体隐性遗传,其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。Р5Р遗传代谢病的分类及主要疾病Р氨基酸代谢病?苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等?糖代谢病?半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等Р6Р脂肪酸氧化障碍?肉碱转动障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?尿素循环障碍及高氨血症?氨甲酰磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸酶缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷等Р7Р有机酸代谢病?甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症等?溶酶体蓄积症?戈谢病、黏多糖病、GM1神经节苷脂蓄积症、尼曼-皮克病等?线粒体代谢异常?Leigh综合征、高乳酸血症、线粒体脑病、线粒体肌病Р8Р核酸代谢异常?着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症?金属元素代谢异常?肝豆状核变性(Wilson病)、Menkes病?内分泌代谢异常?先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症)Р9Р其他?卟啉病、α1-抗胰蛋白酶缺乏,囊性纤维变性、葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等Р10
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