遗传性血色病? Hereditary HemochromatosisР马雄Р上海第二医科大学附属仁济医院?上海市消化疾病研究所Р概述РHH是常染色体隐性遗传疾病,是白种人群中最常见遗传性疾病的一种。?它是一种由于铁代谢紊乱引起体内铁在组织中进行性沉积的先天性代谢障碍性疾病。?国内只有零星报道,90年以前的文献报道有15例,上海曾报道一血色病家族。РHH的历史РHFE基因РHFE蛋白与转铁蛋白受体1( TfR1)相关,调控体内铁负荷;?有两种基因变异:C282Y,H63D?C282Y纯合子,C282Y-H63D复合性杂合子;Р临床表现(三联征)Р色素沉着?肝肿大?糖尿病Р筛选的推荐Р在拟似铁超负荷患者和HH所有1,2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)?铁蛋白增加了诊断的精确性;?TS也是普通人群筛查的首选。
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