遗传性皮肤病Р华山医院皮肤科Р杨勤萍Р遗传病概念:Р先天性和后天性:?家族性和散发性;?子代与亲代表现一致为遗传病。? 目前认为:由遗传物质基础引起发病,按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。Р遗传病特点:Р家族性:子代与亲代之间发病有一定比例关系;?垂直传播,而不是水平传播?双胞胎中,同卵双生发病>异卵双生发病。Р遗传病的分类:Р单基因遗传病?多基因遗传病?染色体病Р常染色体显性遗传Р70%皮肤病属此类遗传?遗传特点:?患者的双亲之一是患者?代代发病? 隔代发病外显率不足100%,外显不全? 突变?发病与性别无关?子代发病率为50%Р常染色体显性遗传方式的常见疾病Р常显型鱼鳞病家慢良?掌跖角化病单纯性大疱表皮松解症?汗管角化病斑驳病?疣状肢端角化病先天性红胞胞生成性原卟啉病?毛发红糠疹神经纤维瘤?雀斑念珠发?先天性厚甲毛发上皮瘤?多发性皮脂囊肿有汗性外胚层发育不良Р常染色体隐性遗传Р遗传特点:?患者的双亲不是患者,但一定是携带者;?不是代代发病?发病与性别无关?两个携带者结婚,子代1/4患者,1/2携带者,1/4正常?近亲结婚发病率大?双亲亲属有患者;?疾病严重,常有智力障碍,生命短促。РX-连锁隐性遗传方式常见疾病Р性连型鱼鳞病?先天性角化不良?秃发性小棘毛囊角化病?弥漫性体部血管角化瘤
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