通路。?1953年,德国Bickel研发“低苯丙氨酸饮食治疗”,结束了遗传病为“不治之症”的历史。?1963年,美国开始采用足跟血进行苯丙酮尿症新生儿筛查,扩展到越来越多的遗传病筛查。?1981年,我国左启华教授、陈瑞冠教授开始苯丙酮尿症筛查、诊断与治疗研究。?2010年,全国新生儿筛查覆盖率达到了60%。?通过对病人的认识,研究疾病的发生机制、诊断、治疗与预防方法,解读生物化学代谢机制、病理演变过程、遗传背景…?在对疾病研究的基础上,逐步更新、充实教科书。现代生化分析技术的发展推动了遗传代谢病的筛查、诊断与治疗学研究?1963年,美国耶鲁大学Tanaga教授采用气相色谱质谱分析技术,首次解读了异戊酸尿症的生化代谢特点。?1990年,美国应用串联质谱进行了多种疾病的氨基酸、酯酰肉碱谱分析,并应用于新生儿筛查。?质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命,大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组学的研究。?溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展,酶替代治疗、分子伴侣治疗进步。?分子生物学技术进步,得以从基因水平解读疾病病因与防治。?小分子病氨基酸苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症有机酸甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症尿素先天性高氨血症脂肪酸?氧化异常碳水化合物半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症蛋白家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症金属肝豆状核变性、Menkes病嘌呤雷-尼二氏综合症色素高铁血红蛋白血症、卟啉病激素克汀病、先天性肾上腺皮质增生症遗传代谢病的种类–已命名600多种遗传代谢病的筛查与诊断思路?提高警惕,重视症状与体征,发现高危儿?一般检查–血液:贫血?细胞形态?…–尿液:酮体?蛋白尿?…–生化:肝肾功能?肌酶增高?低血糖?酸中毒?酮症?…?影像学检查:–脑CT、MRI:进行性退行性病变?…?肌电图异常?神经传导异常??组织活检:皮肤、肌肉、神经?
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