基因ATP7B(或称为WND) 致病突变类型与患者发病年龄及临床表现类型有着内在的关系。?同一家系内患者的发病年龄基本一致,首发症状、发病年龄、进程及类型大致相同。?WD患者的临床表型主要决定于遗传因素,环境因素也起着重要的作用——驱铜药物的使用和其他的肝脏疾病的合并存在。Р临床表现/症状? ——遗传和环境因素的关系Р11/27/2017Р6РWilson病的临床诊断要点Р实验室检查? 血清铜兰蛋白降低? 24小时尿铜增加? 肝铜含量增加 ? 角膜Kayser-Fleischer 环阳性Р上述临床症状的存在Р11/27/2017Р7Р实验室检查:Р1、血清铜兰旦白(serum ceruloplasmin,sCP ):CP为糖旦白,含铜量0.3%,结合了血液中95%的铜,对多种物质起氧化作用,正常值:200-400mg/l。 CP下降(<200mg/l)是WD的重要依据。РWilson病的临床诊断要点Р11/27/2017Р8Рb、 CP为急性反应旦白,炎症状态下及雌激素水平升高时会反应性升高,5%神经系统症状为主、40%肝病样患者其值可在正常下限(200-300mg/l)。?c、25%WD携带者CP亦可低于200mg/l,当其合并其他肝病时,肝铜和尿铜的正常可排除WD诊断。?d、暴发性肝功能衰竭,肝脏旦白合成能力下降CP必然下降,多部位肝铜含量增高有助WD诊断。Р实验室检查:1、血清铜兰旦白Р注:a、CP值下降程度与WD患者病情轻重无关连。РWilson病的临床诊断要点Р11/27/2017Р9Р实验室检查:? 2、血清非铜兰旦白铜:正常值50-150微克/l,在肝脏受损的WD患者,肝铜释放入血的增加,其值>500微克/l。在各种实质性肝病及胆汁淤滞性肝病患者故血清非铜兰旦白铜均升高,故其不能作为WD的诊断指标。РWilson病的临床诊断要点Р11/27/2017Р10
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