遗传咨询Р第一节遗传病诊断Р遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断,是开展遗传咨询和预防工作的前提。? 根据诊断时期的不同,可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类别。? 前两种诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者,使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者出生率,或是在症状出现之前及早采取预防或治疗措施以控制症状出现的频率及严重程度。Р2.症状与体征? 症状与体征的出现是病人就诊的主要原因,也是进行遗传病初诊的重要线索。遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的,但各种遗传病有其特有的临床表现,甚至形成特异性症候群。例如智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等是先天愚型的特征;Р而性腺发育不全或生殖能力下降、原发性闭经、行为异常则可疑为性染色体病;正常出生的婴儿,发育到3~4个月,如果其尿液、汗液有一种特殊的腐臭味,智力发育落后于同龄小孩,同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色、易激动、肌张力高、貌似猿猴,可疑为苯丙酮尿症。Р二、系谱分析? 系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发病情况,绘出系谱,以确定疾病遗传方式的一种方法。经过分析有助于判断某种疾病是否为遗传病;? 又有助于确定其类型,即是单基因病还是多基因病,或是染色体病;? 如果是单基因病,还可进一步确定该病的遗传方式(常显、常隐、X显、X隐、Y连锁遗传)。系谱分析时应注意的事项是:Р①要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况;还要注意了解家系往往由患者或代述人因顾虑而提供的虚假资料,影响分析结果的准确性。? ②遇到“隔代遗传”时,要注意区分是显性遗传病外显不全,还是隐性遗传所致。? ③当系谱中除先证者外,找不到其他患者,呈散发现象时,须认真分析是常染色体隐性遗传所致,还是新基因突变所致。
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