常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗

常染色体隐性遗传弥漫性囊性发育不良? 常染色体隐性遗传性多囊肾病获得性? 青年型肾消耗病单纯性肾囊肿? 其他伴肾囊肿的罕见综合征低钾性囊肿病?X-连锁获得性囊肿病? 口-面-指综合征Ⅰ型Р遗传性肾囊性疾病Р疾病遗传人染色体小鼠染色体 OMIM*登记号?ADPKD(PKD1) 显性 16p13.3 17 601313 ?ADPKD(PKD2) 显性 4q21-q23 5 173910?ARPKD 隐性 6p12-p21.1 263200?髓质囊性肾病显性 1q21 174000?肾消耗病隐性 2q13 12 256100?Von Hippel-Lindou 显性 3p25-3p26 6 193300?结节硬化症(TSC1) 显性 9q34 191100?结节硬化症(TSC2) 显性 16p13.3 17 191092?多囊性肾发育不全家族性 6p 143400Р常染色体显性遗传性多囊肾病?Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)Р定义?流行病学?病因及遗传学?发病机理?临床表现?诊断?治疗РADPKD定义РADPKD是指肾单位囊性扩张,在两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗传性疾病。Р多囊肾Р正常肾脏РADPKD流行病学РADPKD是最常见的遗传性肾病,人群发病率1/400~1/1000,美国约有60万人患此病,全世界大约有一千二百五十万患者。ADPKD占终末期肾衰病因8~10%。病变累及多个脏器系统。可发生于任何年龄。Р病因及遗传学Р病因: 遗传≥90%,自发性突变≤10%?1957年,Dalgaard随访284名病人及其家系,首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有: ? (1) 患者多为杂合子? (2) 代代发病? (3) 男女发病相等? (4) 1/2子代发病? (5) 致病基因外显率为100%