起肾素和醛固酮升高?1.血管壁对ATII的反应有缺陷,导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。? 2.近端小管钠重吸收障碍,钠负平衡,低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。?3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素一血管紧张素系统。?4.髓袢升支厚壁段对氯化物转运障碍,氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症。低钾血症刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活性和血管紧张素II升高。前列腺素E2升高后血管对ATlI不敏感,因而血压正常。РGitelman综合征:过去认为是Bartter综合征的一种特殊类型,现已证实两者有不同的基因突变引起,除表现为低钾低氯代谢性碱中毒、血压正常或降低外,还合并低镁血症、低钙血症及低尿钙症。Bartter综合征中多数有高尿钙症,是与Gitelman综合征的主要区别点之一。Р诊断标准Р本病的确诊依赖于基因诊断,但由于技术的限制,多数临床医师通过临床表现和血液生化检查来诊断?血尿电解质的异常为BS 诊断的首要条件:?1、难以纠正的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒是最具特征?性的改变,以低钾最为突出,一般在2.5mmol/L 以下,甚至低至1.5mmol/L ;?2、24小时尿中钠、钾、氯、钙的排泄明显增多。对于伴有低血镁、高尿镁及低尿钙的患者需高度怀疑GS 。单纯的慢性腹泻、呕吐患者,通过补充治疗多可恢复正常;长期应用利尿剂、缓泻剂者通过病史询问也都可以排除。?由于BS 患儿RAAS 系统的活化,其体内的活性明显增高,但血压正常或偏低,这是BS 的另一特点。?符合上述两项者即可以确诊Р另外,血尿PGE2检测、肾活检、肾功能检查等也可辅助诊断,但由于干扰因素多,不作为本病诊断的必要条件Р对于胎儿时期的BS ,若母亲孕24周~ 30周无明显诱因出现羊水过多,建议羊膜穿刺检查,若羊水中CL-含量均显著增高,羊膜脱落细胞DNA 检测发现突变基因即可确诊。
全文预览
