地中海贫血规范治疗及管理概述地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植,需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命,医疗费用高,给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理,规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗,有效改善地贫患者生存质量,做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。1324目标人群的健康教育及管理规范输血祛铁治疗及机体铁沉积状态监测定义和分类CONTENTS5中重型患者的出生预防定义和分类地中海贫血(mediterraneananemia,简称地贫),又称海洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白肽链基因缺陷(突变、缺失等)所致的1种或多种珠蛋白肽链的生物合成降低或完全被抑制,导致构成血红蛋白(Hb)的α珠蛋白肽链和β珠蛋白肽链间的平衡被破坏,红细胞寿命缩短的1种遗传性溶血性贫血[1]。地贫是人类最常见的单基因遗传病,属于常染色体不完全显性遗传。本组疾病临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。根据基因缺陷的分类,临床上将地贫分为α链珠蛋白地贫及β链珠蛋白地贫。α链珠蛋白基因位于16号染色体短臂13区3带(16p13.3)。β链珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(11p1.2)。根据基因分型,临床上分为α地贫、β地贫、δ地贫及δβ地贫等。临床上高发的主要是前两者。β地贫分为轻型、中间型及重型。1.轻型者一般无症状或轻度贫血,多在常规血象检查、产前检查或在家系调查时被发现。2.中间型多在幼童期出现中度贫血。3.重型者呈慢性进行性溶血性贫血,严重威胁患儿的生命和生存质量。
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