地中海贫血诊治新近展 PPT课件

细胞性贫血?2)红细胞破坏过多,如溶血性贫血(地中海贫血)?(红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短)? 120天→一个月Р3)失血性贫血,分急性和慢性Р地中海贫血Р1. 类型? α-地贫:正常α-珠蛋白合成减少的Hb病Р β-地贫:正常β-珠蛋白合成减少的Hb病Р αβ-地贫:正常αβ-珠蛋白合成均减少的Hb病Рβ-地中海贫血Р(1)发病机制?β-珠蛋白基因突变(90%为该原因)?β-珠蛋白基因缺失Р溶血机制Рβ-珠蛋白合成减少,α-珠蛋白合成正常→二者结合后,α-珠蛋白过剩→过剩的α链珠蛋白不稳定,聚集成α-珠蛋白包涵体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性下降→无法通过脾窦壁孔→停留在脾索→血管外溶血。?游离α-珠蛋白不稳定,易氧化→自由基产生增加→氧化红细胞膜蛋白脂质→红细胞膜结构破坏→溶血。Р(2)临床特点Р项目?重型?中间型?轻型极轻型?遗传学?纯合子?双重杂合子?纯合子?双重杂合子?杂合子?杂合子?临床严重性?+ + + +?+ + +/ + +?+/ ± ±/ 0?输血?定期?不需要?0 0?铁负荷?+ + + +?+ + +/ + +?± 0?骨骼改变?+ + + +?+ + +/0?+/ 0 0 ?脾肿大?+ + + +?+ +/ + + +?+/ 0 0?黄疸?+ + + + + / + 0 0?贫血?< 70g/L?70~100g/L?> 100g/L ±?小细胞增多?+ + + + + +/ + +?+ 0?低色素?+ + + +?+ + +/ + +?+ + +?靶形红细胞?10%~35%?+ +?+ ±?网织红细胞?HbA?5%~15%?零或存在?3%~10%?零或存在?2%~5%А1%~2%?97%?HbF?20%~95%?20%~80%?1%~6%?<1%?HbA2?纯合子可低、正常和增高?可低、正常和增高?>3.2%?< 3.2%