珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链缺如(β0)或合成不足(β+)而引起的遗传性溶血性贫血病,β地贫的分子病理具有高度的异质性,主要为β珠蛋白基因点突变,小的缺失或插入。根据临床表现的严重程度,β地贫可分为3种类型:1、轻型β地贫:突变基因的携带者(即杂合子),通常无贫血症状或轻度贫血,但血液学表型检查表现为典型的小细胞低色素性改变:红细胞平均体积(MCV)<82fl和(或)红细胞平均血红蛋白(MCH)<27pg,血红蛋白电泳分析HbA2含量增高(HbA2>3.5%);2、中间型β地贫:分子基础的异质性很大,临床表型变化范围较宽,与基因型关系较复杂,基因缺陷主要为β+/β+地贫纯合子或双重杂合子和β地贫复合缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)或δβ地贫,该型患者贫血程度不一,部分患者靠定期输血来维持生命,可存活至成年;3、重度β地贫:由致病基因纯合或双重杂合(β0/β0或β0/β+)所致,在出生6个月后呈进行性贫血加重,每月需要输血和去铁治疗,若不积极治疗一般存活不到成年,重型和中间型β地贫患者除MCV降低和HbA2增高外,其胎儿血红蛋白(HbF又称抗碱血红蛋白)含量也明显增高,HbF可在40%以上。遗传方式和发病风险地贫为常染色体隐性遗传病,男女发病比例相等。轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型携带者;静止型α地贫与轻型α地贫婚配,有1/4机会娩出HbH病患儿;男女双方均为轻型α地贫携带者则有1/4机会妊娠HbBart’s水肿胎;如同为轻型β地贫携带者,则也有1/4机会分娩重型或中间型β地贫患儿。产前筛查血液学筛查:1、全血细胞计数:地贫的典型特征之一是小红细胞和低色素,因此地贫筛查最重要的血液学指征为MCV和MCH,若MCV<82fl,MCH<27pg则筛查阳性,需要做进一步检查,但这两项指标在静止型α地贫和αβ复合型地贫的检测中可能完全正常。
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