血。骨髓红细胞系统呈代偿性增生,结果形成红髓增多和骨皮质变薄等病理变化。由于珠蛋白的合成减少,铁质不能被利用,血红蛋白形成障碍,造成小细胞低色性贫血。因铁质的利用障碍,使骨髓储存铁和铁粒幼红细胞增多,加之由于大量红细胞破坏,使体内铁质增加,最终可导致含铁血黄沉着症。㈡ββββ地中海贫血的类型β基因有2个,分别位于两条第11号染色体上,β基因突变类型繁多,已发现有170多种(见地贫基因分析部分)。根据β肽链合成受抑制的情况,一般分为β0和β+地贫基因,其不同组合,形成各种类型的β地贫(如β0/β0、β0/β+/、β+/β+、β0/βA、β+/βA等)。根据β地中海贫血的临床表现,大致可区分以下4种主要临床类型。⒈重型ββββ地中海贫血:此型又称Cooley贫血。⑴重型ββββ地中海贫血发病与遗传:患者是地中海贫血(β+地贫/β+地贫)、β0地中海贫血(β0地贫/β0地贫)或δβ0地中海贫血(δβ0地贫/δβ0地贫)的纯合子,或是β+地贫和β0地贫(β+地贫/β0地贫)的双重杂合子。这类病人β肽链几乎不能合成,或合成很少以致无HbA或HbA量很低,HbA2比率升高。由于β肽链合成受抑制,体内的α肽链相对过多,结果游离的α肽链在红细胞膜上沉淀,改变细胞膜的通透性,引起溶血反应。重型β地中海贫血患儿父母的基因型为(β+地贫/βA)与(β+地贫/βA)、(β0地贫/βA)与(β0地贫/βA)、(β+地贫/βA)与(β0地贫/βA)或(δβ0地贫/βA)与(δβ0地贫/βA)结合,其子代均有1/4机会再生重型地中海贫血,1/2为轻型地中海贫血,1/4为正常(图10)。50%50%50%50%机会遗传而成为地中海贫血机会遗传而成为地中海贫血机会遗传而成为地中海贫血机会遗传而成为地中海贫血父母均为β地贫基因携带者。姐15岁,妹11岁,均为重型β地中贫血患者图10ββββ重型地中海贫血及遗传
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