沉重负担。我国的出生缺陷发生率大约为 100/ 万- 250/ 万。出生缺陷的干预出生缺陷的干预?一级干预: –婚前检查和婚前咨询–孕前检查和孕前咨询–叶酸和多种维生素干预?二级干预: –产前筛查–产前诊断–胎儿宫内治疗–终止妊娠?三级干预: –新生儿筛查–畸形矫治产前诊断的概念产前诊断的概念产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、 B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断。产前诊断产前诊断产前诊断与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能象筛查那样要求人人都做,只适合在一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验。产前诊断对象产前诊断对象? 35 岁以上的高龄孕妇,孕妇血清学筛查 21- 三体及 18- 三体高风险者?有染色体异常儿分娩史孕妇?夫妇一方为染色体结构异常者?先天性畸形生育史?性连锁隐性基因携带者产前诊断对象产前诊断对象?夫妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇?在妊娠早期致畸物质接触史?有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇?原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇?本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇产前诊断的主要方法产前诊断的主要方法一、侵入性方法:包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等二、非侵入性方法:包括植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、 DNA 分离诊断等。能产前诊断的疾病能产前诊断的疾病?染色体病如 21- 三体综合征?性连锁遗传病如红绿色盲?遗传性代谢缺陷病如苯丙酮尿症?先天性畸形如先天性心脏病唐氏综合征,是最常见的染色体非整倍唐氏综合征,是最常见的染色体非整倍体遗传病。该病在新生儿发病率约为体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600. 1/800-1/600.
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