家族性嗜铬细胞瘤ppt课件

中心PHEO?*PHEO分类25%嗜铬细胞瘤具有家族遗传性第1例报道的嗜铬细胞瘤(1886)——MEN-2嗜铬细胞瘤相关症状(6类):⑴神经纤维瘤病1型(NF-1)——1910.bySuzuki⑵多发内分泌肿瘤2型(MEN-2)⑶vonHippel-Lindau病型(VHL)⑷PGL-1⑸PGL-3⑹PGL-4*神经纤维瘤1型(NF-1)特征:(1)咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、腋生雀斑、虹膜利舍结节(2)1~3%NF-1患者发生嗜铬细胞瘤,平均年龄42y。84~95%单侧肾上腺肿瘤5~10%双侧肾上腺肿瘤0~6%肾上腺外嗜铬细胞瘤3~12%恶变率*多发内分泌肿瘤2型(MEN-2)(1)2种亚型:MEN2A、MEN2B;(2)90%MEN-2型患者有甲状腺髓样癌20%MEN-2A患有甲状旁腺亢进MEN-2B患者多合并马方样体型和粘膜神经瘤(3)50%的MEN-2型发展为肾上腺嗜铬细胞瘤,多双侧发病,很少发生肾上腺外以及恶性嗜铬细胞瘤。*vonHippel-Lindau病型(VHL)(1)分两型:VHL-1(无嗜铬细胞瘤表现)和VHL-2(伴嗜铬细胞瘤表现);(2)临床特点:S血管母细胞瘤、、胰腺囊肿或肿瘤、内淋巴囊肿瘤、附睾囊肿或囊腺瘤等。(3)20~30%VHL-2型患者可发展为嗜铬细胞瘤,发病年龄较散在病例年轻,多为双侧肾上腺性或多中心肾上腺外嗜铬细胞瘤,较少发生恶变。*副神经节瘤(PGL)(1)PGL-1型(SDHD基因缺失):多为头、颈部副神经节瘤,偶有嗜铬细胞瘤患者多为良性、多发。(2)PGL-3型(SDHC基因突变):主要表现为头、颈部副神经节瘤(最近也有肾上腺和肾上腺外嗜铬细胞瘤的报道)(3)PGL-4型(SDHB基因突变):多发展为嗜铬细胞瘤,单发、或者肾上腺外嗜铬细胞瘤,并且有高达34%的恶变情况。*其他伴发肿瘤肾透明细胞癌(RCC)胃肠道间质瘤(GIST)**