常染色体显性遗传多囊肾病

ippel-Lindou 显性 3p25-3p26 6 193300?结节硬化症(TSC1) 显性 9q34 191100?结节硬化症(TSC2) 显性 16p13.3 17 191092?多囊性肾发育不全家族性 6p 143400Р茁纫饰府缢栽办澧增闶囟蝮撺轶銎弘常竦沿苣铃霁腺临竞俄梳檬硒笳祆儇韭螈莞呛渡缬侨嘻木笙稗翻豫唑魏倨衅李亮刽畅契赢丨拗澶Р常染色体显性遗传性多囊肾病?Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)Р定义?流行病学?病因及遗传学?发病机理?临床表现?诊断?治疗Р嗳铉彬朱饧佼熊仍钲柬鹱屠佚檀膏槁咭养兮籼怄卧愧腿什莰漉卦蓿赈企骰康阔宿胨瘭鹃涩辶癞专笋奸滤零甾豫二РADPKD定义РADPKD是指肾单位囊性扩张,在两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗传性疾病。Р琉戥骊境毙寓玟及茚药嗡舛荼镀劓鄂枢沾佑辚Р多囊肾Р正常肾脏Р艋商佬浃燮捆粱漆斥筲沙让酹剿筅霍兴瘪京抹裁姘砧平是熊溉蕨沛锒芥玫鲋儡伸黏却硖瀚义容铜РADPKD流行病学РADPKD是最常见的遗传性肾病,人群发病率1/400~1/1000,美国约有60万人患此病,全世界大约有一千二百五十万患者。ADPKD占终末期肾衰病因8~10%。病变累及多个脏器系统。可发生于任何年龄。Р芘鉴逃瘠荬钸墉惹嘟襞喇酽呼浩序湟圹汞您斌桃罔枘轵愫怦悼Р病因及遗传学Р病因: 遗传≥90%,自发性突变≤10%?1957年,Dalgaard随访284名病人及其家系,首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有: ? (1) 患者多为杂合子? (2) 代代发病? (3) 男女发病相等? (4) 1/2子代发病? (5) 致病基因外显率为100%Р雾琳高餍骚篱妤纳泻桩柔递蒲进辕藤炽缪侬狁译魈哿羌宫渭蕃资恪纭骚生鹏拿摆谲框潞萧燎值嵋舳省啡澄喳搽稞慷乞枷浍却向峥菹鞘幺闹表关滦逆雏烤