第3节人类遗传病Р近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!Р一、人类遗传病Р人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。Р染色体异常遗传病Р1:SARS?2:爱滋病?3:白化病?4:红绿色盲?5:大脖子病?6:先天性白内障?7:高度近视Р下列哪些属于遗传病?Р遗传物质Р单基因遗传病Р多基因遗传病Р(一)、单基因遗传病Р受一对等位基因控制的遗传病。Р1、显性遗传病?由显性至病基因引起的遗传病Р(1)、常染色体显性遗传病:例多指、并指Р深圳罕见多指并指家系Р软骨发育不全?常染色体上显性遗传病Р软骨发育不全患儿躯干长度相对正常,而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常,头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时,大头颅是脑积水的表现,往往需要手术治疗。? 还有手短,手指粗短,中指和无名指之间分离(三叉手)等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0~1.1米的成人高度。Р(2). X染色体显性遗传病?例: 抗维生素D佝偻病Р2. 隐性遗传病?由隐性基因引起的遗传病Р(1)、常染色体隐性遗传病。例:Р白化病Р苯丙酮尿症(常、隐)Р智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。Р苯丙氨酸Р酪氨酸Р黑色素Р苯丙酮酸Р苯丙氨酸羧化酶Р酪氨酸酶Р苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。Р缺少P基因
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