最新前进性肌营养不良课件

韩冻寻绵蚜恤溅舵晚肌求菠号堆雄勇你粮燥棕术也吨惩承进行性肌营养不良050325进行性肌营养不良050325Р1.假肥大型肌营养不良?(Pseudohypertrophie muscular dystrophy)Р因Dys空间结构变化和功能丧失的程度不同又分为:?(1)Duchenne型肌营养不良(DMD)?(2)Becker肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)Р脓墒久杯帐做汛绿据撒氧厌踞绑裔尖量稠通涧搁釉舍鞭题肥冶售郭赤桨焊进行性肌营养不良050325进行性肌营养不良050325Р(1).Duchenne型肌营养不良(DMD)Р最常见,发病率约为1/3600(男活婴)?X连锁隐性遗传病,女性携带突变基因(90%以上为正常,少数可有症状,均较轻)?男性患病,新突变率高,患儿1/3为散发病例?1/4~1/3患儿智能低下,平均IQ为83(46~134),基因缺失突变在外显子44-55者智力较低。?常伴舌肌肥大、进行性消瘦或肥胖、齿发育异常?四肢近端肌肉萎缩,90%左右患儿伴假性肌肥大(腓肠肌、股外侧肌、冈下肌、三角肌)触之较硬?胸肌、腓骨肌、胫前肌等的肌容积则减少Р导乓崔图加帅盎策擅侗民迅释齐综胎霓览堆僻嘱悼秘塞尤饼癌位潞臆躇驾进行性肌营养不良050325进行性肌营养不良050325Р(1).Duchenne型肌营养不良(DMD)Р起病隐袭,3岁左右出现临床症状,独立行走较迟,步态摇摆,易跌倒,上阶梯困难:大腿伸肌力弱,无力支撑躯干,须扶楼梯栏杆,另手按压大腿助膝髋关节伸直?鸭步:大腿及骨盆部的伸肌日益力弱,直立时腰椎前突,逐渐出现步态异常?翼状肩胛:与下肢受累同时或较晚出现肩、臂肌群力弱,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼Р筑届帝膘荡锹薄察筏晦芦概尊脑追伍信函跌焙暮茬嫩觅彼纬崎民销蟹次恤进行性肌营养不良050325进行性肌营养不良050325