进行性肌营养不良症?Progressive Muscular DystrophyР更多医学精品?尽在医学吧РshiuР概述Р进行性肌营养不良症(Progressive muscular dystrophy, PMD)?是一组遗传性肌肉变性疾病?临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩(progress-ive muscle weakness and wasting)?无感觉障碍Р病因Р进行性肌营养不良症为遗传性疾病,但遗传方式各不相同:?常染色体显性遗传?常染色体隐性遗传? X 连锁隐性遗传Р病理Р组织学特征主要为:? 进行性的肌纤维? 坏死? 再生? 脂肪及结缔组? 织增生РAРBРCРDРFРEРDMD 肌组织病理(HE×400)Р分类Р遗传方式?起病年龄?萎缩肌肉分布?是否出现肌肉假肥大?病情进展速度?预后Р假肥大型:? Duchenne型? Becker型?面肩肱型?肢带型?眼咽型?眼肌型?远端型Р辅助检查Р血清酶学检测:?肌酸激酶?乳酸脱氢酶?肌酸激酶同工酶Р肌电图表现:肌源性损害Р异常显著?升高?(20-100倍)Р辅助检查Р基因检查?肌肉活检:各种类型的特异性蛋白改变需用相应的抗体进行检测:?Duchenne 型肌营养不良→抗肌萎缩蛋白抗体?Emery-Dreifuss 肌营养不良→emerin抗体Р治疗Р目前尚无有效的根治方法?对症治疗及支持治疗
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