脑白质营养不良

完成正常发育的疾病。Р一、异染性脑白质营养不良?二、肾上腺脑白质营养不良Р异染性脑白质营养不良Р概念?.是一种神经鞘脂沉积病?.Alzheimer(1910)首先报道?.为常染色体隐性遗传?.呈家族性,国内多散发病例?.发病率0.8-2.5/10万Р异染性脑白质营养不良Р病因?.22号染色体上芳基硫酸酯酶A基因缺乏?.基硫酸酯酶A不足?.不能催化硫脑苷酯水解而在体内沉积?.中枢神经系统脱髓鞘Р异染性脑白质营养不良Р临床表现?1.幼儿型:?.1-4岁多见,男多于女?.1-2岁发育正常,后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒,伴言语障碍及智能减退?.病初腱反射活跃,周围神经受累班腱反射减弱或消失?.可有视力减退、视神经萎缩?.斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。Р异染性脑白质营养不良Р临床表现?2.少年型,成人型(极少):?.常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状?.晚期可出现构音障碍、四肢活动不灵活、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等。?.晚期可见视乳头苍白萎缩?.个别病例偶可见视网膜樱桃红点。Р异染性脑白质营养不良Р辅助检查?.尿液芳基硫酸酯酶A明显缺乏、活性消失?.硫脑苷酯阳性支持本病诊断?.CT:脑白质或脑室旁不规则低密度区,无占位效应、不强化?.MRIT1低信号,T2高信号Р异染性脑白质营养不良Р诊断?.1.婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常?.2.CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶?.3.尿液芳基硫酸酯酶A活性消失Р异染性脑白质营养不良Р治疗?.1.目前本病无有效疗法?.2.支持和对症治疗为主?.3.基因疗法尚处于探索阶段?.4.患儿应避免或限制摄入富含维生素A的食物Р异染性脑白质营养不良Р预后?.预后差?.婴幼患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起?.伴严重言语和认知障碍,可存活数年?.成人病例进展相对缓慢,存活时间较长