0 年首先描述这一临床现象,随后认识到它与原发性角膜内皮营养不良有关,角膜上皮和基质的改变为继发的。原发性角膜点状混浊有 3种临床类型: 第1种,角膜后方散在数个变性点,为内皮正常老年性改变的一部分;第 2种,变性数目增多,常伴有内皮色素斑点,融合成片,简单地称为“内皮营养不良”;第 3种,变性数目不断增加, 伴有角膜水肿,即构成 Fuchs 内皮营养不良。概述继发性角膜点状变性出现于角膜炎症之后,为梅毒性基质性角膜炎的特征。流行病学 Fuchs 内皮营养不良为常染色体显性遗传病。双眼发病,通常不对称。好发中年绝经期后女性,年龄通常在 40~ 70岁之间。有人报告女性与男性之比高达 4∶1。不同种族间存在差异。开角型和闭角型青光眼的发病率占 10% ~ 15% 。病因本病有一定的遗传性,遗传方式尚不十分清楚,有些病例已证实为常染色体显性遗传。病因不明,可能是多方面的,一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能,最终导致了内皮泵功能的失代偿。本病除散发病例外,为常染色体显性遗传病。 2001 年, Biswas 等对一家系进行基因组分析,发现位于第 1号染色体短臂 1p34.3-p32 内的、Ⅷ型胶原 Alpha2(COL8A2) 基因发生了 Q455K 错义突变。这可能使Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末分化作用受到了干扰,扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能,使其产生异常的基底膜与纤维胶原产物——滴状赘疣。病因滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤,终于引起角膜泵功能和抗细胞凋亡功能的失代偿,以致丧失有用的视力。原发性营养不良的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力膜后面的胶原沉积。单纯的滴状角膜组织学表现为疣或赘生物样外貌, 其他情况则可表现为局部胶原沉积、额外覆盖的基底膜或均匀增厚的后胶原层。然而,曾在一例 Fuchs 内皮营养不良的角膜标本上发现病毒颗粒,提示获得性病因的可能。
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