见)起始部位杜氏型(Duchenne型,DMD)病肌分布贝克型(Becker型,BMD)发病年龄肢带型伴随症状面肩肱型遗传方式眼咽型先天型Emery-Dreifuss型(EDMD)远端型强直型4类型遗传方式起病年龄起始症状腓肠肌假肥大进展速度肌痉挛心肌损伤智能DMDXR3-5岁骨盆带肌无力大于90%快常见大多伴有降低BMDXR5-15岁骨盆带肌有慢常见少受累正常面肩肱型AD青少年期面-肩带肌无力可有缓慢少见少见正常肢带型ADAR10-20岁盆带肌萎缩可有缓慢在晚期少见正常EDMDXR5--15岁肘挛缩-跟腱缩短无缓慢肘部常见且严重正常眼咽型AD40岁左右眼睑下垂-眼球运动障碍无缓慢常见少见正常远端型AD10-50岁四肢远端肌无力、萎缩无慢无无正常5辅助检查1.诊断肌肉疾病中的应用(血清酶学检查):肌酸激酶(CK)假肥大型乳酸脱氢酶(LDH)异常见于远端型肌酸激酶同工酶(CK-MB)肢带型丙氨酸氨基转移酶(ALT)门冬氨酸氨基转移酶(AST)在进展期均可轻度升高血清肌红蛋白(MB)2.肌电图检查:肌源性损害3.尿检:尿酸排出增多,肌酐减低(贝氏型)4.CT:病变肌肉呈密度减低影6辅助检查5.MRI:可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”受累肌群被脂肪代替改变能为临床选取准确活检部位提供定位6.肌肉活检:肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生抗肌萎缩蛋白缺失7.DNA检测:Xp21基因突变8.心电图:排除心肌的损伤9.智力检测:DMD和BMD患者应做7Duchenne型肌营养不良1.概述:是临床最常见类型,儿童多发为X性连锁隐性遗传(只有男婴患病,女性为致病基因携带者)发病年龄:3-5岁2.病理:基因缺失肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失肌细胞膜不稳定肌细胞坏死和功能缺失8病理9临床表现肌肉假性肥大,触之坚韧,以腓肠肌最明显(常为首发症状之一。为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致10
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