后即发病,不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2~7岁间发病,最初仅表现下肢近端肌无力,进展缓慢,需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高,肌电图有大量失神经电位,使两者鉴别并不困难。②肌张力低下型脑性瘫痪:根据婴儿期即有肌无力症状,血清CK不增高,无假性肌肥大,可与进行性肌营养不良区别。2.与其他肌营养不良肌病的鉴别其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减退这一基本临床特征,需注意与本病鉴别:①Emery—Dreifus~s肌营养不良:X—连锁隐性遗传,病变基因位于Xq28,可在儿童期发病。但该病罕见,进展缓慢,肩胛肌和心肌受累明显但面肌运动正常,智能正常,无假性肥大,血清CK仅轻度增加。②面肩肱型肌营养不良:常染色体显性遗传,故男女均受累。起病较晚,多在青少年期。面部肌肉最先受累,呈特征性肌病面容,以后逐渐波及肩胛带。由于DMD/BMD几乎都从下肢起病,并有假性肥大,因而容易区别。③肢带型肌营养不良:常染色体隐性或显性遗传。主要影响髋带和肩带肌群,也可有远端肌萎缩和假性肥大。但起病晚,多在青少年或成年期起病,男女均受累,很少有心肌、面部肌肉和智力受损者。治疗迄今尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼,并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养摄人,积极防治致命性呼吸道感染。曾试用多种药物治疗,皆无肯定效果。泼尼松似有改善肌力,延缓病情发展的功效,开始剂量1mg/(kg.d),一般用药10天后见肌力进步。有效者连续用药可维持缓解2年以上。要注意长期使用激素的副作用。针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中。做好遗传咨询,通过家系调查、CK测定、DNA分析、以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断,以正确开展生育指导。
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