利亚女王血友病携带者的女儿结婚,使其这些国家的皇家 10 名男性患血友病,7名女性为携带者,困扰了 3个国家皇室?近 100 年的生活,因此人们将血友病称为“皇室病”Р单基因性染色体X连锁隐性遗传Р常染色体显性和隐性遗传? X连锁显性和隐性遗传?性染色体? Y连锁遗传Р是不是所有的血友病都是X连锁隐性遗传?Р血友病的分型Р血友病Р血友病甲Р血友病乙Р血友病丙Р缺乏因子Ⅷ即抗血友?病球蛋白AHGР缺乏因子Ⅸ即血浆?凝血活酶成分PTCР缺乏因子Ⅺ即血浆?凝血活酶前质PTAР血友病甲和乙为X连锁隐性遗传Р血友病丙为常染色体显性?或不完全隐性遗传Р共同特点是终身在轻微损伤后发生长时间的出血Р临床表现Р典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。Р血友病的出血特点Р(1)常在受伤后? (2) 与生俱来,伴随终身? (3) 常表现为软组织或深部肌肉内血? (4) 负重关节膝、踝关节等反复出血甚多, 最终可致关节畸形并伴骨质疏松关节骨化及相应肌肉萎缩? (5) 出血的轻重与血发病类型及相关因子? 缺乏程度有关Р治疗要点Р目前尚无根治疗法。关键是预防出血,止血和替代疗法?1.止血:? 尽快输注凝血因子? Р 2.止血药物的应用: ?DDAVP 静脉缓慢滴注?达拉唑和复方炔诺酮? 3.局部止血:压迫止血和加压包扎Р常见护理诊断/问题Р潜在并发症:出血?组织完整性受损:与凝血因子缺乏致出血有关?疼痛:与关节腔出血及皮下肌肉血肿有关?躯体活动障碍:与关节腔出血、肿痛、活动受限及关节畸形、功能丧失有关?自尊紊乱:与疾病终身性? 有关
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