血管性血友病

室检查血RT:N,出血过多时:贫血。典型病例:凝血时间(APTT)?(筛查实验)Ⅷ:C ?:(确诊检查)?2% 重型2%~5% 中型5%~20% 轻型20%~50% 亚临床型(3)病因和发病机制X连锁隐性遗传(女性传递,携带者;男性发病)基因缺陷导致Ⅷ含量减少。1993年,发现重型AHG具有包括内含子22的大片段基因倒位,现已证实?40%重型AHG与这一基因倒位有关。(4)诊断家族史出血表现体格检查实验室检查:出、凝血实验凝血因子测定?vWD的定义、分型、临床表现?vWF的合成、代谢、生理功能?vWD的鉴别诊断、特异性诊断、分型诊断?vWD的治疗结构?病例血管性血友病(vonWillebranddisease,vWD)是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(vonWillebrandfactor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。定义?1型:vWF量的部分缺失,结构功能正常(75%)?2型:vWF质的异常,但含量正常(25%) 2A型:缺乏高-中分子量vWF多聚体,导致血小板依赖性的功能减弱 2B型:对血小板膜GPⅠb亲和性增加,使高分子量vWF多聚体缺乏 2M型:对血小板膜GPⅠb亲和性下降,vWF多聚体分析正常 2N型:vWF对因子Ⅷ亲和力明显降低?3型:vWF量的完全缺失,在数量、结构与功能都存在异常(<1%)vWD分型?1型患者:出血最轻微,甚至部分患者平素并无明显出血表现,仅在外伤或手术时因出血过多方得到重视?3型患者:出血最严重,可发生自发性关节、肌肉出血和内脏出血?2型患者:多介于1型和3型之间,其中又以2N型出血较明显,临床上类似血友病A临床表现大多数vWD患者均有不同程度的出血倾向,以皮肤黏膜型出血为主,但在不同类型及亚型间具有高度的异质性