键是早诊断、早治疗,晚治疗效果差Р临床特点Р发病年龄多在5~35岁,3岁及70岁也有报道?临床表现?神经症状和精神症状?肝损害症状?其他:镜下血尿、溶血性贫血、骨关节病等?角膜K-F环(7岁以下患儿少见)Р运动障碍、精神症状Р化验检查Р铜代谢相关的生化检查?血清铜蓝蛋白:正常为200~500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L强烈提示WD?24小时尿铜:正常<100μg,患者≥100μg?肝铜量:正常肝铜量<40~55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)?血常规:血小板、白细胞或/和红细胞减少?尿常规:镜下血尿、微量蛋白尿Р辅助检查Р肝脏检查?肝功能:可能异常?B超或CT:肝实质光点增粗、结节状改变?病理:早期-脂肪增生、炎症;后期-肝硬化?脑影像学检查(CT或MRI):豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑、脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号;不同程度的脑沟增宽、脑室扩大Р诊断Р临床症状?血清CP<200mg/L,24 小时尿铜>100μg?确切的角膜K-F 环阳性? 可确诊为WD?临床症状?两条染色体都检出ATP7B突变? 可确诊为WDР诊断Р对3-45岁不明原因的肝功异常者及暴发性肝衰竭患者须怀疑WD,并进行WD的相关检查?对疑诊脑型WD的患者应先作神经症状评估和脑MRI检查?WD患者24小时基础尿铜≥100μg;血清CP<80mg/L是诊断WD的强烈证据;血清CP正常不能除外肝型WD的诊断?疑为WD患者,角膜K-F环必须裂隙灯检查证实?阳性家族史对诊断WD有重要意义Р诊断Р对疑诊WD儿童可予青霉胺负荷试验:先服青霉胺500 mg(体重不计),12小时后再服500 mg,当日收集24小时尿量测铜,如>1600μg对诊断WD有价值。成人此项检查意义未定。?对WD患者的一级亲属应作WD的相关项目筛查,并进行基因型或单倍体型检测。
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