肝豆状核变性的诊断指标

.4092+0.3864 mol/L(1.6667~3.3637 mol/L), ?女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698~ 2.644 mol/L)? 25~40mg/dl(中山医科大学)Р引起血清铜蓝蛋白降低的疾病:РWilson病?Menkes卷发综合征?产生低蛋白血症的各种疾病Р血清铜氧化酶测定Р正常值儿童男0.21-0.76OD,女0.30-0.75OD;? 成人男0.26-0.59OD,? 女0.255-0.647OD.?我院现在使用国际单位表示 204~280Iu/LРHLD血清铜氧化酶的测定结果РHLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。?我科HLD患者测定6~93Iu/LР血清铜测定Р正常值 12.88-16.34 mol/L(杨任民:81.85-104.22 g/dl)? 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)?成人男11-22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)Р24小时尿铜测定Р正常值9.8~37.6 g/24h?HLD组2oo~400 g/24h?尿铜增高的疾病:HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。Р脑脊液铜测定Р正常值1.694~1.766 mol/L (10.76~11.22 g/dl )?肝豆状核变性患者 4.66~6.48 mol/L (29.61~41.18 g/dl )Р电生理检查Р脑电图检查:异常率61。3%,?脑诱发电位检查:?BAEP:异常率高83~95%,可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。?SEP:异常率17~100%,?VEP:异常率17~75%,Р放射学检查Р骨关节X线检查:? 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。